《遺傳與疾病》現已更名為《中華醫學遺傳學雜志》。
《中華醫學遺傳學》雜志，月刊，于1984年正式創刊，由中國科學技術協會管，中華醫學會主辦的學術性刊物，本刊在國內外有廣泛的覆蓋面，題材新穎，信息量大、時效性強，其中主要欄目有臨床細胞遺傳學、論著、綜述等。
《中華醫學遺傳學》雜志是中國醫學遺傳學領域的重要學術期刊之一，以報告國內外醫學遺傳學領域的研究成果、學術新知和新技術為主要內容，包括遺傳病學、分子遺傳學、細胞遺傳學、基因治療、群體遺傳學、遺傳咨詢等方向。該雜志旨在促進醫學遺傳學的研究和教學，為醫學遺傳學領域的科研工作者和生物醫學工作者提供一個交流學術觀點和分享研究成果的平臺。其發表的論文內容嚴謹、權威，受到廣大讀者和學者的認可和歡迎。
《中華醫學遺傳學》雜志是中國醫學遺傳學領域的權威期刊之一。該雜志旨在推進醫學遺傳學領域的研究、教學和科技通訊，促進我國醫學遺傳學領域的快速發展和健康發展。雜志主要刊載醫學遺傳學領域的研究成果和學術新知，涵蓋遺傳病學、分子遺傳學、細胞遺傳學、基因治療、群體遺傳學、遺傳咨詢等多個領域。其中，醫學遺傳病的診斷、治療和預防、遺傳咨詢等問題是該雜志特別關注和探討的領域。該雜志已成為醫學遺傳學領域內公認的權威學術期刊之一，發表的論文都具有一定的理論性和實踐性，對推進中國醫學遺傳學領域的發展和促進我國醫學事業的進步都發揮著重要的作用。
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遺傳與疾病雜志在線訂閱 月刊
主辦單位：中華醫學會
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